El síndrome de Down (SD), denominado así en memoria de John Langdon Down (el primer médico que lo identificó), es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos. Es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional.
Las características físicas y problemas médicos asociados con el síndrome de Down pueden variar ampliamente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan una vida saludable.
Aunque no puede prevenirse, si puede ser detectado antes de que un niño nace. Los problemas de salud que pueden ir junto con síndrome de Down pueden ser tratados, y hay muchos recursos en las comunidades para ayudar a los niños y sus familias que viven con la enfermedad.
¿Qué lo causa?
Normalmente, en el momento de la concepción de un bebé hereda la información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. En la mayoría de los casos de síndrome de Down, un niño tiene un cromosoma 21 adicional - para un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Es este material genético adicional que hace que las características físicas y retrasos en el desarrollo asociados con síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza por qué ocurre SD y no hay manera de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente mayor de tener un hijo con la enfermedad. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene alrededor de un 1 en 900 posibilidades de concebir un niño con síndrome de Down. Esas probabilidades aumentan a 1 en 350 a los 35 años. Por 40 el riesgo se eleva a cerca de 1 en 100.
